El mundo de la genética. Enfermedades derivadas de la mutaciones.
INTRODUCCIÓN
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos.
Los genes se forman de segmentos de ADN(ácido desoxirribonucleico). Se considera a Mendel el padre de esta materia.
El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.
Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides , un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.
La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.
Muchas de las enfermedades humanas vienen causadas por mutaciones cromosómicas, estas mutaciones pueden pasar inadvertidas o causar graves consecuencias en la salud de sus portadores. El máximo problema de estas mutaciones se produce
cuando ocurren en la línea germinal, es decir en los cromosomas sexuales X e Y.TAREA
La Tarea consistirá en la realización de un trabajo en el cual se distinguirán los diferentes tipos de mutaciones cromosómicas existentes. Por último se escogerá una enfermedad derivada de estas mutaciones (hereditaria o no) y me contareis todo lo que se sabe sobre esta enfermedad.
PROCESO
En primer lugar se realizarán grupos de 4 personas, estos grupos realizarán una búsqueda de material por internet basada en los recursos que yo os aportaré y aquellos que vosotros mismos encontreis.
En primer lugar recoger toda la información general sobre las mutaciones cromosómicas, luego escogereis una enfermedad provocada por mutaciones genéticas y con toda esa información realizareis un trabajo de unas 40 páginas para la redacción de este trabajo utilizareis las normas de publicación existentes en la página web que os aporto más abajo.
Tendreis 1 mes para entregarlo. El día de entrega se realizará una exposición oral de vuestro trabajo para ello podeis utilizar los medios que deseeis: power point, diapositivas, a viva voz...
y en ella tendrán que participar todos los miembros del grupo.
IMPORTANTE: cuando escogais una enfermedad me lo escribís en comentarios para que ninguna se repita. ( Cuanto antes lo hagais más enfermedades tendréis para escoger)
RECURSOS
Normas de publicación disponibles en:
http://www3.unileon.es/dp/dbv/CBPC2007/actas_viii_cibpc.htm
Páginas generales sobre mutaciones:
http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo-teorico/estado-del-arte/caos-en-la-biblioteca-que-ocurre-cuando-el-adn-esta-fallado/mutaciones_y_enfermedades.php
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm
http://knol.google.com/k/javiera-brierley-vera/enfermedades-genticas/3dvt53pp0uz8f/5#
Páginas sobre algunas enfermedades:
Fibrosis quística
http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica
http://www.nacersano.org/centro/9259_9971.asp
Anemia de células falciformes
http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_hematology_sp/sicklcel.cfm
http://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme
http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3049&ReturnCatID=102
Enfermedad de Tay-Sach
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Tay-Sachs
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm
Espina bífida
http://es.wikipedia.org/wiki/Espina_b%C3%ADfida
http://www.nacersano.org/centro/9259_9970.asp
Hidrocefalia
http://es.wikipedia.org/wiki/Hidrocefalia
http://www.trejos.com/Trejos/Hidrocefalia.stm
Sindrome de Down
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm
http://www.el-mundo.es/noticias/2000/graficos/mayo/semana2/cromosoma.html
Sindrome de Turner
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/turner.cfm
EVALUACIÓN
Este trabajo contará un punto de vuestra nota final, valoraré muy especialmente como esté redactado el trabajo, la expresión, la corrección gramatical que los contenidos sean coherentes y estén ordenados.
Respecto a la presentación contará la mitad de esa nota y será evaluado a medias por mí y por el resto de vuestros compañeros de forma anónima, eliminandose la nota más alta y la más baja para hacer la media. Por lo que os aconsejo que os esforceis.
CONCLUSIÓN
Con esta tarea lo que pretendo es que antes de llegar a el tema de genética empezeis vosotros a investigar sobre ella, como nos afecta, que comprendais su importancia...
Además me gustaría que aprendieseis las normas de publicación por que puede que algún dia os hagan falta.
Y dotaros de práctica en el mundo de la comunicación ya que es esencial tanto en el mundo laboral como en cualquier relación social.
ANIMO Y A POR TODAS...
Para mí no hay emoción o satisfacción comparable a la que produce la actividad creadora, tanto en ciencia como en el arte, literatura u otras ocupaciones del intelecto humano. Mi mensaje, dirigido sobre todo a la juventud, es que si sienten inclinación por la ciencia, la sigan, pues no dejará de proporcionarles satisfacciones inigualables.
Severo Ochoa
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